Такі засоби пересування для дітей зі СМА дозволяють подорожувати навіть за кордон. Це з якогось періоду залишилося. Амстердам. Переліт. Тут було, це Польща, швидше за все була.
16-летняя Юлия успела посетить уже несколько стран мира, несмотря на тяжелую болезнь. Когда она была младенцем, врачи поставили ей диагноз – спинальная мышечная атрофия. А это значит – плохая подвижность и проблемы с дыханием. Однако это не мешает Юле жить активно и путешествовать без преград.
Юлия Матюшенко:
Я активный человек. Предпочитаю прогулки, ну может быть, даже какие-то интересные меропрития с друзьями. Дома не очень люблю сидеть. Нечем заняться.
Главная проблема, говорит отец Юлии, Виталии Матюшенко – обеспечение препаратами. В 2019 году на пациентов с уникальными диагнозами заложили в государственном бюджете почти 2 миллиарда гривен. Однако спинально-мышечная атрофия до сих пор не входит в перечень болезней, которые попадают под распредление государственной помощи, говорит Виталий. Поэтому для многих украинцев такой диагноз может стать приговором. В мире существует уже два действенных средства для людей со СМА, которые могут улучшить состояние тяжелобольных пациентов и существенно продлить жизнь. Это Spinraza и GoldenSMA. В Украине пока ни один из них не зарегистрирован.
Виталий Матюшенко, фонд «Дети со спинальной мышечной атрофией»:
Допомоги для спінальної м’язової атрофії пацієнтам в Україні не існує. Є певні моменти, які просто співпадають з іншими захворюваннями, тому пацієнті зі СМа отримує якісь блага. Особисто для України був певний етап, коли компанія-виробник взагалі пропонувала розширений доступ і безкоштовне надання препарату. Проте навіть на ці пропозиції МОЗ не відреагував. Він не те, що не відмовив, а просто проігнорував цю пропозицію.
В профильном Министерстве отмечают, планирование постоянно совершенствуется, поэтому каждый год удается закупить больше лекарств для орфанных больных и над расширением количества препаратов работают ежедневно. Проблем добавляет отсутствие официального госреестра, считают родители и генетики. В то время, как количество орфанных заболеваний в мире растет. Причин несколько – от нездорового образа жизни до плохой экологии, подчеркивают медики.
Елена Гречанина, директор Харьковского специализированного медико-генетического центра:
Тисячі детей у Харкові із рідкісними хворобами. вони є, як і відповідно з переліком Міністерським. Але це не все. Сьогодні э епідемія синдрому дефіциту уваги, і аутистних розладів. Уявіть собі, частота. Коли я починала робити, це була 1 дитина на 530 тисяч. Сьогодні кожна 59 дитина має аутистичні розлади.
В Харьковском специализированном медико – генетическом центре ежегодно обследуют более 60 тысяч новорожденных из 5 областей Украины на существование в их организме так называемого “поломанного гена”. Самое главное, говорят специалисты, тщательно следить за ходом беременности чтобы снизить риски, а затем проверить состояние малыша в течение первого месяца жизни. Кровь у новорожденных берут для исследований в первые сутки после рождения.
Ольга Андрющенко, биохимик:
Вот это планшет, в котором находятся лунки и в этих лунках мы и проводим наше исследование. Планшет помешается в область считывания прибора. На компьютере установлена программа. Выбираем нужный протокол. Вот, допустим, фенилкетонурия, и запускаем процесс нашего измерения. И, вот на экране наш планшет.
ДНК – диагностика, рассказывают биохимики, пока единственный способ подтвердить диагноз, следовательно, это помогает вовремя подобрать правильное лечение. Когда украинские мамы впервые сталкиваются с орфанными заболеваниями, начинается паника, говорят медики. И отмечают – население нужно больше информировать о редких болезнях и их профилактике, обновлять оборудование для исследований и лечения. А также на государственном и местном уровнях работать над решением проблемы с нехваткой препаратов для тяжелобольных. Тогда, считают родители и врачи, они смогут полноценно жить в Украине, а не доживать.