Болезнь Помпе и МПС І типа относятся к редким орфанным заболеваниям, которые передаются от родителей детям вместе с дефектными генами, провоцирующими различные мутации в организме.
Как понять, что ребенок унаследовал страшную болезнь? Совместно с экспертами портала rare-diseases.com.ua, мы рассмотрим клиническое проявление симптомов этих двух недугов в младенчестве и детском возрасте.
МПС І типа
Для начала необходимо понять, что такое МПС и чем он опасен. Появление мукополисахаридоза І типа (альтернативное название болезни) связано с врожденной генной мутацией. В организме ребенка не вырабатывается достаточно фермента альфа-L-идуронидазы, ответственного за расщепление гликозаминогликанов (ГАГ). Чрезмерное накопление ГАГ в клетках провоцирует серьезные физические расстройства.
Коварство мукополисахаридоза в том, что его симптомы в детском возрасте могут проявляться по-разному. Некоторые усиливаются со временем, другие – угасают.
Первое, что замечают родители – задержку физического роста малыша, умственную отсталость. Уже в детском возрасте видны визуальные патологии внешности: огрубение и укрупнение черт лица (гаргоилизм).
Если рассматривать синдром Шейе – одно из проявлений болезни, то ее симптомы никак не выражены до 4-5 лет. Со временем наблюдается помутнение роговицы, тугоподвижность суставов (пальцев на руках, кистей, плеч), кифоз.
К сожалению, мукополисахаридоз неизлечим, и чтобы облегчить симптомы, человеку показано пожизненное дорогостоящее лечение.
Болезнь Помпе
Чаще всего диагностика болезни Помпе происходит во взрослом возрасте (20-50 лет). До этого времени симптомы недуга выражены слабо и не вызывают никакого беспокойства. В редких случаях недуг проявляется в младенчестве.
Характерные признаки болезни Помпе у новорожденных – симптомокомплекс “вялого ребенка” и сложности с кормлением. Обследование у кардиолога покажет прогрессирующую кардиомегалию/кардиомиопатию и увеличенное в размерах сердце.
Согласно медицинской информации на сайте https://www.rare-diseases.com.ua/, мышечная слабость возникает из-за дефицита фермента, отвечающего за расщепление сложного сахара гликогена. Вещество накапливается в мышечной ткани, и та теряет свою функциональность, ослабевает, частично атрофируется.
Кроме сердечных дефектов и общей хилости, с рождения могут быть очевидны:
- частые инфекции верхних дыхательных путей;
- затрудненное дыхание;
- задержка физического развития (проблемы с переворачиванием и посадкой);
- увеличение языка.
Слабость сердечных и дыхательных мышц прогрессирует молниеносно, и состояние ребенка может критически ухудшиться. Без должного и своевременного лечения у малыша, увы, нет шансов.
Підписуйтесь на Telegram-канал “Новини АТН”